健康科普

世界渐冻人日|除了霍金、冰桶挑战,困住身体的“渐冻症”,你还了解多少

6月21日是夏至
意味着一年中最热的阶段即将到来
这一天也是世界渐冻人日
希望用这温暖炙热的阳光
来融化“渐冻症”患者
那逐渐僵硬的身体和心灵

医学指导

什么是“渐冻症”


       2014年的在全球流行的“冰桶挑战”让“渐冻人”这个陌生的名词逐渐进入了大众的视野。研究报道称,“渐冻症”的发病率约为2-3/10万,患病率约为4-6/10万。2018年6月我国第一批罕见病目录公布,“渐冻症”是其中的一种。
渐冻症又称肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS),是一种罕见的神经系统变性疾病,被世界卫生组织列为五大绝症之一。患者的大脑意识清醒,但因为上、下运动神经元的损害导致肌肉进行性无力萎缩,活动能力逐渐丧失,好像身体被“冻”住一样,因此被称为“渐冻人症”,英国著名的物理学家斯蒂芬.霍金即为渐冻症患者。

如何早期识别“渐冻人”

       患病初期可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳,或者说话不清楚,喝水容易呛咳,吞东西有些费力等症状;逐渐进展为全身无力、肌肉萎缩和吞咽困难,最后产生呼吸衰竭。
        因为“渐冻症”早期症状较为隐匿,患者常常被误诊为颈椎病,腰椎病或者脑血管病等。

怀疑得了“渐冻症”
应该怎么做

       一旦有疑似症状,一定尽早到神经内科等专科门诊就诊。
肌电图检查是帮助判断下运动神经元是否有损害的有效检测手段,常常比临床症状更早、更准确诊断该病。

干预性治疗
延长患者生存期

       由于渐冻症病因不明,目前没有较为有效的治疗手段,但有许多方法可延缓疾病进展。如果在早期进行干预性治疗,可大大延长患者的生存期。

1)药物治疗:力鲁唑和依达拉奉是目前FDA批准的两种可延缓疾病进展的药物(肌萎缩侧索硬化的两种主要药物治疗)。
2)营养支持:良好的营养支持对于患者的预后有很好的帮助。建议患者不要食用鸡精、味精,平素饮食以高热量、高蛋白为主,可以食用瘦肉、鱼肉等加强营养;保持体重稳定,甚至体重可略增加一些,以延缓疾病的进展。如果有“胃造瘘”的适应症,一定尽早行胃造瘘手术。
3)呼吸支持:尽早合理使用呼吸机对渐冻症生存期的改善获益最大。其目的是为了让患者更早获益,拥有更好的生活质量,也延长生存期。
4)中医治疗:对于渐冻症,中医称为痿证。其病变部位在筋脉、肌肉,与肝、肾、肺、脾胃最为密切。本病病机常见于本虚标实之间,以热证(初期)、虚证(久病)居多,以肺燥、脾虚、湿盛、湿热、阴亏、瘀阻互为因果。治疗上予口服中汤药及针灸治疗方法,以扶正(重在调养脏腑、补益气血阴阳)祛邪(重在清利湿热与温热毒邪),同时兼顾运行气血,以通利经脉、濡养筋脉。
5)基因检测:目前已有针对C9orf72、SOD1基因突变的基因治疗方法正在进行临床试验,相信在不久的将来,基因治疗将取得重大的突破。
6)其他的治疗还包括:康复训练、心理疏导、对症处理等。

关爱渐冻,用爱解冻

        虽然大多数报道称“渐冻症”的平均生存期为3-5年,但也不乏很多5年、10年、甚至20年以上病程的患者。
医生和家属应向患者交代病情进展,注重营养支持和精神护理。鼓励他们像正常人一样生活,坚持肢体功能康复训练,同时还应密切监测病情变化,遵医嘱定期复诊。
        ALS目前无法彻底医治。所以,我们能做的就是给“渐冻人”更多的人文关怀,了解和接纳这些罕见病群体。

科室链接:
        大连市第二人民医院神经内科是国家中医药管理局十一·五重点脑病专科,辽宁省中西医结合重点专科。
神经内科在急、慢性脑血管疾病的治疗方面已形成一套系统的、具有中西医结合特色的个体化综合治疗方案。急性卒中超早期溶栓治疗,早期三联针运动疗法,“醒脑开窍法”、眼针、古法“齐刺”,特色中汤药,经颅磁刺激、CBT-i、心身交互等协同治疗,疗效显著。
恢复期进行系统化康复治疗,运用中医特色针法、一对一手法康复、新技术、新设备协同等个体化综合治疗方案,在患者瘫痪肢体、言语、吞咽、认知功能恢复等方面取得了突出成效。